醫病問答

問題 我知道身上有咖啡斑的人有40%的比例不是神經纖維瘤，請問李醫生是否身上斑點越多的人得到的比例越大，小女現在9個月大身上大大小小的斑有30個左右，連脖子臉上都有，發展各方面都很正常，如果要作檢查現在這個年齡適合嗎，謝謝！ 回覆 身上神經纖維瘤有多少，跟咖啡牛奶斑的數目沒有絕對關係，但是他可能會和斑的大小有關，有大塊斑較易有較大的瘤。 年齡只有9個月大，不可能預知他將來會有多少瘤的成長。發展方面都很正常，而沒有特殊的症狀，僅需要持續的觀察即可，目前不要太過焦慮。謝謝！ 李銘仁 敬上

問題 看了你最新的回答，得知一些新的資訊，但我對『無義突變』一詞仍有不明白，你說有30%NF1的患者是無義突變，那是如何分別出來的呢？我和媽咪都是NF1的患者，NF轉變為惡性，而我是叢形的，有沒有藥可對叢形患者有用的呢？ 回覆 『無義突變』是基因突變的一種，他會造成蛋白質在製造過程中提早結束，細胞無法做出一個有功能的蛋白質，因此細胞及生物體將失去這個蛋白。NF1這個蛋白的功能是腫瘤抑制用，失去NF1蛋白將使腫瘤容易產生。30%的NF1患者是屬於無義突變是基因突變的統計值，是由美國對NF1的患者基因檢測來的。 叢狀神經纖維瘤有10%的患者，有惡性化的疑慮。當有惡性化之後 Glivec (imatinib)是目前抗癌藥物中，被證實有部分療效的藥物 (目前的美國人體測試，大概有1/3的NF1病人有效)。 最近有更多的藥物在美國做人體測試，有好的發展，協會將即時公告。 李銘仁 敬上

問題 李醫生，能介紹一下Schwannomatosis嗎？患者是不是一般沒有雙側聽神經瘤？它和NF2有什麼區別，目前的治療方案及研究進展？ 回覆 Schwannomatosis並沒有NF1的皮膚表現，亦即它沒有明顯的咖啡牛奶斑，皮膚幾乎沒有腫瘤，但是體內常有多發性的許旺細胞瘤。尤其在神經根的位置，它並不像NF2會產生兩側聽神經瘤，因此其症狀表現與NF1及NF2是不相同的。在治療方面目前除了外科割除之外並沒有內科治療的方式。 李銘仁 敬上

問題 醫生，我想問若以外科手術把皮膚上的瘤切除，主要會有什麼風險，風險很大嗎？ 回覆 要確定有什麼風險前，先要看這個瘤的大小、位置、侵犯的範圍和深度，以及腫瘤周邊的血管等，總之這需要由外科醫師的專業評估，您需要與他們仔細討論。 例如，腫瘤周邊血管較多而出血多、腫瘤位置有重要神經遭切除後的功能受損，及腫瘤切除後再生長的可能性...等，均須由外科醫師的專業評估。 李銘仁 敬上

問題 我想知道全身會有類似刺痛感或電流通過的感覺（好像一點熱熱的）是否是神經的問題引起？那如果平時擔心憂慮，會不會有可能是照成這種症狀的原因？因為原本只有一部分會有痛感 之後其他地方也都出現這種痛感，若是腫瘤壓迫，有可能會照成這種蔓延性的刺痛感嗎？ 回覆 這種感覺可以是神經敏感的症狀，神經敏感可以是纖維瘤受壓迫、或是快速成長的表現；蔓延性的刺痛感，也是症狀之一。神經穩定性藥物也可以使這種症狀獲得改善。疼痛的原因很多，建議您到神經科門診由醫師來確定診斷為宜。 李銘仁 敬上

問題 請問您說的惡性併發症是指什麼呢？要做體內有無腫瘤的檢查，都做哪種檢查？只有MRI嗎？若是X光會不會反而導致體內腫瘤變化？ 回覆 惡性併發症是指神經纖維瘤惡性化（即癌化），或是神經纖維瘤因體積太大而導致明確的壓迫症狀。腫瘤的檢查，相當多種要看它所侵犯的組織及器官而定。一般X光檢查，所暴露的量相當少，引起體內腫瘤變化的機會不高，請不要擔心。該做的檢查還是需要的。 李銘仁 敬上

問題 想請問抽煙、喝酒、熬夜是否會影響到此疾病的復發，還是說沒有太大的關連，謝謝！ 回覆 抽煙、喝酒和熬夜的生活型態，會造成血管病變以及局部缺血。這些情況下會造成局部發炎，以及自由基產生。腫瘤的生長也會加速，我們強烈建議您，斷絕這些習慣，回歸規律生活。 李銘仁 敬上

問題 我是病友家屬，請問罹患這種病可以申請重大傷病卡嗎？ 回覆 若是在中樞神經系統上有腫瘤且造成壓迫、惡性化、或是造成無法手術的大傷害，可能可以申請。不過這須要由專業醫師的評判。 李銘仁 敬上

問題 請問一下神經性纖維瘤要看哪科，皮膚科？神經科？ 回覆 神經性纖維瘤要看的科別因症狀而異，因為它可以到處生長，目前又沒有一個特效藥，可以預防或治癒所有的神經性纖維瘤。 因此要先評估神經纖維瘤所導致的身心傷害情形，再決定看診的科別。 一般我會建議先到神經內科去看診，謝謝。 李銘仁 敬上

問題 李醫師您好！我患有神經纖維瘤第二型，我想問聽力受損後有無辦法恢復？目前有藥物治療嗎？ 回覆 聽力受損相當難以恢復，腫瘤本身就長在聽神經上，腫瘤長大的壓迫，常造成相當的破壞。 目前有Avastin這個藥物在試驗，有一些成果報告，可以搜尋網站部分資料。有較具體的問題歡迎來門診，我們可以進一步的討論。 李銘仁 敬上

問題 叢狀神經纖維瘤會出現在任何年齡嗎？除了外觀外，它會否導致功能上的問題，例如說話、聽覺...等問題？但若會出現在任何年齡的話，為什麼很多資料顯示叢狀神經纖維瘤在出身時已經明顯呢？ 回覆 是的。叢狀神經纖維瘤會出現在任何年齡，包括在BABY出生時，因瘤太小不易查覺，但是出生就有的情況，並不多見。 叢狀神經纖維瘤是否導致功能上的問題，要看它長的位置，是否壓迫到重要的器官或腦部特殊區域而定。 一部分叢狀神經纖維瘤可能出生時會發現皮膚上有些微突起，隨著年齡增長越來越長大。出生時沒長叢狀神經纖維瘤，長大後也有增生的可能。 李銘仁 敬上

問題 我想問是否大型的瘤都很大機會是叢狀神經纖維瘤？ 叢狀的瘤在初發時看上去皮膚會有什麼不同？ 它們的生長速度會比一般瘤快嗎？ 回覆 沒錯，大型的瘤有很大的機會是叢狀神經纖維瘤。這種瘤富含豐富的皮下神經血管以及結締組織，它的外皮通常並不像皮膚表皮一樣光滑，它的皺摺更多也比較粗糙。一般來說，其生長速度比表皮或皮下神經纖維瘤更快，病友們需要注意若是生長速度感覺相當快時，需要小心惡性化的可能性，要儘速就醫檢查。 李銘仁 敬上

問題 咖啡色斑在成年後還會增加嗎？ 回覆 一般到45歲以後，咖啡色斑再長的機會比較低，並不是100%都不會再長，但是不論咖啡色斑或皮膚上的瘤成長將相對減少很多。 李銘仁 敬上

問題 我是一個天生的NF1患者，自小右眼已有眼皮下垂的問題，雖然每年也有做眼科檢查，以往亦查不到眼睛有特別毛病，然而，我知道眼皮下垂的原因或許跟視神經膠質瘤有關。近日，不知是否用神過度的緣故，我覺得右眼有異物感，晚上情況尤為明確，但我在網上搜查資料，都說視神經膠質瘤一般是出現在十歲以下小孩的，過了這年紀後，視神經膠質瘤還會長大嗎？NF1患者一般在眼科上覆診比較頻密，難道NF1對眼睛的影響是很大的嗎？ 回覆 沒有錯，如有神經膠質瘤，一般會出現在年齡較小病童的視神經上。 眼皮下垂的原因有不少，但是視神經膠質瘤最常引起的是，視神經因壓迫而萎縮，視力減退是最常見的表現，眼皮下垂通常要順道看一下瞳孔的反射，以及動眼肌肉所支配的眼球運動是否有影響，以便確認是否有動眼神經伴隨視神經壓迫。有任何問題請求助神經專科醫師。 李銘仁 敬上

問題 我看過一些網站指出神經纖維瘤患者身上的瘤會在青春期及懷孕期增生，那麼過了青春期後瘤的生長速度是否會慢下來？ 回覆 是的。 一般來說，過了青春期之後，瘤的生長速度會慢下來，到了45歲之後，再長大型的叢狀神經纖維瘤機會會少很多。 李銘仁 敬上

問題 我想問NF1的病變有可能會導致小腿抽筋/痛嗎？詳情是這樣的，我跟爸爸同樣是NF1患者，以往我爸受NF1的影響是很少的，只是皮膚的問題。但近期他身體好像不太好，有點頭痛，而今天他說小腿昨天抽筋後今天感覺到痛，我很擔心是因為NF1病變，作為年輕患者(19歲)，我同時擔心自己與爸爸(50歲)的病情，可能是因為對這個病進行多了搜尋，現在只要我/爸爸身體上有少許問題，我也會擔心是否NF1帶來的病變，我不知道應該怎樣克服這個心理關口，尤其是我爸的病，我真的害怕有一天會失去他。 回覆 請不要過分憂慮，既使是NF1的病友，也有普羅大眾會有的疾患，例如小腿抽筋、頭痛等等。要分辨這些是否是NF1造成，可能需要到門診做一些檢查， 甚至如懷疑有腦部的腫瘤時，則需要安排更精密的影像學檢驗。在醫院中也經歷過許多病友的仙逝，那些朋友曾經和我握過手，拍過肩膀，甚至他們的親人們，曾90度的鞠躬稱謝拜託，然而天下無不散的筵席，終究他們離我及心愛的家人而去，面對這種與生俱來的基因突變病症，目前並沒有真正的治癒及預防藥物，唯有我們樂觀堅強的面對，就像我們演一齣戲一樣，穿上自己

問題 孩子因為NF造成皮膚搔癢難耐，非常影響學習，有沒有什麼方法可以減緩呢？ 例如：外用藥，如果是內服的藥，會不會有什麼副作用呢？ 回覆 皮膚搔癢難耐可能和神經纖維瘤有關，也可能是非神經纖維瘤所引起的搔癢，例如：真菌皮癬或結節性癢疹...等。大型醫院的皮膚科醫師對於神經纖維瘤也相當熟悉，也有豐富的經驗。 因此可由皮膚科醫師檢查來決定給予外用，內服類固醇及抗組織胺，或抗生素用藥...等治療。 TNF協會秘書處 敬上

問題 小女屬突變的NF，現在是小三，有性早熟現象，從四歲因乳暈有些鼓起就開始在小兒科追踨。直到現在八歲多，醫生說子宮卵巢進入中期生長階段；骨齡九歲半了，可考慮打抑制生長的針控制，不知這種針對NF的孩子會不會有更不好的影響。她身上有一些腫瘤，曾經照頭部電腦斷層，腦神經外科的醫師說腦中有陰影在深處，但若孩子無異狀就不要處理。 我該如何做？ 回覆 性早熟也是NF1的一個臨床表徵，沒人知道外加生長抑制劑之後，會有甚麼後果。 性腺的成熟牽涉的身體變化並不僅止於性荷爾蒙的分泌，牽涉的範圍相當複雜，在此很難完全論述。 在決定使用荷爾蒙補充或抑制劑之前，您可以再多諮詢一些小兒內分泌醫師的意見，切勿貿然使用。 兒童期的腦部良性腫塊增生，時常會在後續的追蹤中消失，因此在目前無適當的治療藥物下，只要定期追蹤檢查即可，孩子如無異狀能不要處理，就是最好的處理方式。 李銘仁 敬上

問題 家中小女兒於6年前出生數月時，因咖啡牛奶斑經小兒科醫生建議，曾前往台大醫院遺傳科看診，初步詢問後，家族中並無此病症，當時醫師亦如李醫師所建議，baby太小應盡量減少無謂放射性檢查的傷害，並建議持續定期追蹤即可。至今，小女已6足歲，今年9月上小學了，臉上及身上的斑點大大小小早已數不清了，但尚無長瘤病症出現，想請問李醫師以下問題， 1、已間隔近6年且到學齡，是否需要再次前往台大看診及做檢查， 2、是否可以做全身的核磁共振檢查並定期追蹤， 3、核磁共振檢查的費用是健保有幾付，又或是需病人自費的，若自費其費用需要多少？ 回覆 1、是，應該再回診看一下是否有其他症狀。 2、我們的建議是如果沒有神經學上的症狀，並不需要常常做核磁共振檢查，有需要會安排。 3、若有理學檢查的症狀，核磁共振檢查的費用是健保有給付，若無則需要醫師及病患同意，才會開立核磁共振檢查的醫令，費用部分則要看各醫院及所作部位才能確定。 李銘仁 敬上

問題 我是一名患者、男性、今年38歲，我於三年前一次公司例行性健康檢查發現右側聽力喪失，於是跑到醫院耳鼻喉科做檢查，照一次MRI後發現右側長了一顆約五公分的聽神經瘤，另外還有至少8.9顆的腦膜瘤。因已壓迫到腦幹，醫生說必須手術切除那顆聽神經瘤，後來我用手術切除它，至於那幾顆腦膜瘤在開刀後我也做了加馬刀的手術（一共做了兩次），之後每半年做固定檢查，發現沒有擴大現象。 因為我們家沒人有這種症狀，可是總共去看了中部三家醫院，有的醫生跟我說我得了NF2，有些醫生他則說不清楚，讓我很苦惱。我更擔心的是如果是的話，我的生命還有多長呢？我的孩子會不會遺傳到我呢？我的左側會不會也長出瘤來呢？我的脊椎是不是也有長瘤？ 這些問題已困擾我三年多了，李醫師，我該怎麼辦？ 回覆 依照醫學上的定義，有兩側的聽神經瘤及腦部腦膜瘤的患者，可以診斷為NF2，您的情形可以是NF2，尤其當對側有長出聽神經瘤。 會不會遺傳，在NF2比較難判定，因為時常有體細胞及精卵細胞的鑲箝型存在。我會建議您到門診來討論，不要獨自在家中憂心不已。 李銘仁 敬上