無義突變基因突變是什麼

問題

看了你最新的回答，得知一些新的資訊，但我對『無義突變』一詞仍有不明白，你說有30%NF1的患者是無義突變，那是如何分別出來的呢？我和媽咪都是NF1的患者，NF轉變為惡性，而我是叢形的，有沒有藥可對叢形患者有用的呢？

回覆

『無義突變』是基因突變的一種，他會造成蛋白質在製造過程中提早結束，細胞無法做出一個有功能的蛋白質，因此細胞及生物體將失去這個蛋白。NF1這個蛋白的功能是腫瘤抑制用，失去NF1蛋白將使腫瘤容易產生。30%的NF1患者是屬於無義突變是基因突變的統計值，是由美國對NF1的患者基因檢測來的。 叢狀神經纖維瘤有10%的患者，有惡性化的疑慮。當有惡性化之後 Glivec (imatinib)是目前抗癌藥物中，被證實有部分療效的藥物 (目前的美國人體測試，大概有1/3的NF1病人有效)。

最近有更多的藥物在美國做人體測試，有好的發展，協會將即時公告。

李銘仁 敬上