計劃要生第二個但擔心是否為NF

問題

我的寶寶剛出生時身上有數十處不等大小的咖啡色斑（有2個大於3cm，其餘0.X~2公分不等，鼠膝部及腋下都有），醫生說有可能是咖啡牛奶斑，目前寶寶兩個月，斑並無明顯改變，在了解咖啡牛奶斑及NF關係後，內心忐忑不安，家族內並無人有類似病例，原本有計劃要生第二個，請問有方法檢查出胎兒是否可能是NF，或者檢查下一胎寶寶是否為NF嗎？

回覆

這麼小的寶寶有一些咖啡牛奶斑，並不一定會長成NF，需要長時間觀察，還不能那麼快下定論。至於計劃要生第二個孩子的擔憂，應該這樣說明，如果您及先生都不是NF患者，就不要太擔憂第二個孩子有50%是NF的機率，理論上，是與一般夫妻生下NF孩子的機率是一樣的；但是，前提是您及先生都不是NF患者。有關問題須做遺傳諮詢門診。

李銘仁 敬上