父母親都不是NF1患者有可能帶有隱形基因嗎

問題

李醫師您好，我想再請教您如果父母親都不是NF1的患者，那麼有沒有可能帶有隱形基因？如果我想生第2胎，懷孕前是不是應該做基因檢測，還是孕期再做檢測？要做哪一方面的檢查，有哪些醫院可以提供相關的檢測呢？麻煩您幫我解答，謝謝！

回覆

神經纖維瘤第一型基因突變外顯比例是100%，因此不會有隱性基因。通常父母是正常，之所以產生NF1的孩子是因為受精卵突變的結果。如父母是正常(非NF1)而已有NF1的孩子，產下下一胎是NF1的孩子的機率，理論上，與一般夫婦是一樣的。想做產前基因檢查需要做過較詳細的遺傳諮詢，而且要在懷孕前提早做。可以從家族中是NF1者來抽血檢查NF1基因變異點，再由此來檢驗下一胎是否有相同的變異點，因為通常需要好幾個星期才有結果，所以在懷孕前即須規劃檢查。目前台北柯滄銘婦產科診所及大型醫學中心，均有提供遺傳諮詢及產檢服務。

李銘仁 敬上