一般的羊水檢查染色體就可以知道小孩有無遺傳NF嗎

問題

有做基因檢查，懷孕抽羊水就可以知道小孩有無遺傳NF嗎？還是要等小孩生出後再抽血才會知道呢？

回覆

父或母（為NF者）抽血對NF基因做該基因檢查，並且檢測出NF基因變異點（約67%NF1患者可檢出），即可於其後，以懷孕抽羊水才可以該基因檢查知道小孩有無遺傳NF（100%可檢出），不須要小孩生出後再抽血才會知道。 而只是做一般的羊水檢查（一般只做染色體檢查）並無法檢測出是否有NF1突變導致神經纖維瘤。 因此重點是在於父或母（為NF者）抽血是否可檢測出NF基因變異點，而且不論檢出與否（很耗時及設備），價格不便宜，約2至5萬元。 若有需要您可到柯滄銘婦產科或台大醫院門診先做相關的遺傳諮詢。

李銘仁 敬上